El síndrome de Yamaguchi, clínicamente denominado miocardiopatía hipertrófica, es un trastorno del miocardo en donde una porción del músculo se atrofia y se engrosa sin razón aparente.

La miocardiopatía es mundialmente conocida por ser la principal causa de muerte súbita en deportistas. Sin embargo, poseer este síndrome, aumenta las probabilidades de sufrir muerte súbita cardíaca en  todas las edades y personas que la posean.

Características del síndrome de YamaguchiSíndrome de Yamaguchi

La miocardiopatía se caracteriza por la hipertrofia del miocardio. En la mayoría de los casos, esta hipertrofia sucede en el ápex ventricular izquierdo.

Por lo general posee un pronóstico bueno, pero sin tratamiento aumentan considerablemente las probabilidades de sufrir infartos, arritmias severas y muerte súbita.

Las miocardiopatías son las enfermedades que afectan el músculo cardíaco. Las manifestaciones generales son dilatación, hipertrofia o disminución del llenado del corazón sin que exista una sobrecarga hemodinámica.

La hipertrofia es un mecanismo fisiológico del corazón, que funciona como forma de compensación ante sobrecargas en el trabajo cardíaco.

Cuando el corazón no es sometido a sobrecargas hemodinámicas, como por ejemplo hipertensión, pero aparecen hipertrofia en las paredes, es debido a la presencia de la enfermedad que se constituye como una entidad clínica en si misma, llamada síndrome de Yamaguchi.

Síntomas

En muchos casos, el síndrome de Yamaguchi no llega a diagnosticarse ya que suele ser una enfermedad asintomática o con muy pocas manifestaciones clínicas. Sin embargo existen algunos síntomas que deben tenerse en cuenta:

  • Dificultad para respirar, especialmente al realizar ejercicios
  • Dolores en el pecho, al realizar esfuerzo físico
  • Desmayos posteriores a exigencias físicas
  • Palpitaciones
  • Soplo cardíaco

Causas

El síndrome de Yamaguchi o miocardiopatía hipertrófica, es un trastorno hereditario de carácter autosómico dominante. Se atribuye este síndrome a mutaciones en diversos genes encargados de codificar proteínas del sarcómero (unidad funcional de las fibras musculares).

Dentro de esas proteínas se encuentra incluída la cadena de la miosina cardiaca (uno de los genes relacionados con el trastorno), la actina cardíaca, la proteína C ligadora de miosina, la troponina T y la troponina I.

Según diversos estudios, existen al menos 400 mutaciones conocidas en estos genes, en donde aproxiamdamente un 45% suceden en el gen de la cadena de miosina, en el cromosoma 14.

En el 35% de los casos se ve involucrado el gen de la proteína C ligadora de la miosina cardíaca. Los pronósticos son variables ya que suceden en función de los genes que e encuentren mutados.

Las personas que lo padecen tienen altas probabilidades de heredar el síndrome a su descendencia.

Diagnóstico

El primer método que se utilizó para evaluar y diagnosticar el síndrome de Yamaguchi era la ecocardiografía. Sin embargo presentaba limitaciones a la hora de evaluar el ápex y algunos de estos estudios pueden llegar a pasar por alto el engrosamiento apical

En la actualidad, es la resonancia magnética cardiovascular, el método que se ha consolidado para evaluar la condición del paciente.

Para diagnosticar el síndrome de Yamaguchi, debe demostrarse la hipertrofia apical con estudios como ventriculografía o resonancias magnéticas.

Estos estudios suelen demostrar que la región apical toma forma de “hoja de otoño”. Los criterios diagnósticos del síndrome de Yamaguchi son:

  • Hipertrofia asimétrica en el ápice del ventrículo
  • Espesor de la pared del corazón de más de 15 mm durante la diástole.
  • Relación entre el espesor apical y la pared posterior de 1.5 o más
  • Onda en forma de T en los electrocardiogramas

Algunas otras pruebas que el especialista puede indicarte son:

  • Electrocardiograma: se utiliza para medir los impulsos eléctricos del corazón y para detectar si existen agrandamientos en cavidades cardiacas y anomalías en el ritmo cardíaco.
  • Prueba de esfuerzo sobre cinta. El paciente debe caminar sobre una cinta mientras son controlados el ritmo cardiaco, la respiración y la presión arterial. Este tipo de pruebas se indica para evaluar síntomas, medir la capacidad de ejercicio y dilucidar si este provoca alteraciones en el ritmo cardíaco.
  • Montir Holter. Se trata de un ecocardiograma portátil que sirve para registrar la actividad cardíaca durante uno o dos días.
  • Resonancia magnética cardíaca. Esta prueba se utiliza para crear imágenes del corazón, para detectar engrosamientos de las paredes miocardio y otras anomalías cardíacas.
  • Cateterismo cardíaco. Se trata de un examen en donde se inserta un catéter dentro de un vaso sanguíneo y es guiado hacia las cavidades del corazón. Se utiliza para medir la presión del corazón y para obtener angiogramas de los vasos sanguíneos. Durante el proceso se inyecta una tinta que ayuda a visualizar el corazón.

Tratamiento del síndrome de Yamaguchi

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Los tratamientos para el síndrome de Yamaguchi dependerán del tipo de afecciones y gravedad que la persona posee.

Para los que poseen arritmias es común que se les receten medicamentos antiarrítmicos y anticoagulantes para disminuir la formación de coágulos de sangre y prevenir accidentes cerebrovasculares.

En otros casos, el paciente podrá necesitar de marcapasos con el fin de controlar los latidos cardíacos o un desfibrilador automático para controlar los ritmos que puedan ser mortales.

Estos dispositivos sirven para regular la frecuencia cardíaca tanto en casos de exceso o para adecuarla a un ritmo normal que son entre 60 y 70 pulsaciones por minuto.

Cuando se produce una obstrucción grave en el flujo sanguíneo fuera del corazón, puede indicarse una miomectomía quirúrgica que consiste en extirpar una parte del tabique cardíaco que provoca dicha obstrucción.

Hay otros casos en los que se requiere ablación septal del tabique con alcohol y se produce un infarto de forma controlada y una inyección de alcohol en las arterias que irrigan el sector engrosado del corazón. Esto sirve para reducir el grosor y disminuir obstrucciones.

Cuando se produce una alteración grave en las válvulas se indica intervención quirúrgica y hasta transplante de corazón.

Las intervenciones quirúrgicas están acompañadas siempre de tratamientos antibióticos para reducir el riesgo de padecer endocarditis infecciosa.

Consecuencias

Es frecuente que las personas que padezcan esta afección puedan desarrollar una vida normal sin problemas de salud relevantes.

En casos más graves, algunas de la consecuencias que pueden producirse son:

  • Arritmia. Cuando se produce un engrosamiento del corazón se puede producir una alteración en su funcionamiento y ocasionar irregularidad en los latidos. Algunos ejemplos de arritmias son fibrilación auricular, taquicardia ventricular y fibrilación ventricular, que pueden aumentar las probabilidades de padecer coágulos sanguíneos.
  • Obstrucción del flujo sanguíneo. Cuando se produce el engrosamiento, puede producirse una obstrucción en el flujo de la sangre que sale del corazón. Esto suele producir dificultades para respirar, dolores en el pecho, síncopes y mareos.
  • Cardiomiopatía dilatada. El músculo cardíaco, con el tiempo, puede volverse débil y pierde capacidad de bombeo.
  • Afecciones en la válvula mitral. Puede producirse una disminución en el espacio en el que debe fluir la sangre y por ende fluir con más rapidez y fuerza. Por esta fuerza es posible que se produzcan filtraciones de sangre en sentido inverso y empeore el cuadro clínico.
  • Insuficiencia cardíaca. El músculo cardíaco tiende a ponerse rígido con el tiempo y no logra llenarse de sangre completamente, dejando de satisfacer las necesidades del cuerpo.
  • Muerte súbita. La combinación de taquicardai ventricular y fibrilación ventricular pueden provocar un ataque cardíaco. Sin embargo existe una tasa muy baja de muertes, aproximadamente el 1%

Famosos con síndrome de Yamaguchi

El síndrome de Yamaguchi se ha conocido mundialmente por ser una causa frecuente de muerte súbita en deportistas. Conoce a continuación algunos deportistas que fallecieron de esta forma:

  • yamaguchi3Vigor Bovolenta: se trata de un deportista del voleibol, medalla de plata en los Juegos Olímpicos de Atlanta en el 1996 y que formó parte de la selección europea.En el año 2012, Bovolenta se desvaneció en pleno partido y no pudo ser reanimado.
  • yamaguchi4Juan Gilberto Funes: fue un futbolista argentino, que era apodado el Búfalo o el Tanque debido a su fuerza física y gran corpulencia.En el momento de su muerte, jugaba como delantero en el equipo Vélez Sarsfield. Funes falleció en 1992 debido a una endocartitis protésica.
  • yamaguchi5Fabrice Muamba: Muamba es un futbolista congoleño nacionalizado británico, jugador del Bolton Wanderers, que durante un partido contra el Tottenham cayó en medio del campo con un paro cardíaco.Su caso se hizo famoso ya que estuvo muerto 78 minutos hasta que lograron reanimarlo.

 

Preguntas frecuentes del síndrome de Yamaguchi
¿Cómo se previene?

El síndrome de Yamaguchi no tiene una forma de prevención concreta ya que se desarrolla de forma congénita por alteraciones genéticas. Cuando se toma conocimiento de que se padece este trastorno, llevar una vida sana y procurar no realizar esfuerzos físicos en demasía pueden ser una forma de prevención.

¿Cómo se hereda?

El síndrome Yamaguchi es hereditario y se produce por la alteración de una gran cantidad de genes. Se han cuantificado al menos de 400 genes que intervienen en el proceso. Ultimos estudios han dado especial importancia a la mutación de un gen en el cromosoma 14.

¿Cómo se transmite?

El síndrome de Yamaguchi no es una enfermedad transmisible.

¿Cómo se detecta?

Para detectar la presencia del síndrome de Yamaguchi, deben realizarse diversas pruebas como resonancias magnéticas cardíacas, ecocardiografías, electrocardiogramas y pruebas de fuerza, entre otras.

¿Quién descubrió el síndrome de Yamaguchi?

Las primeras referencias escritas sobre cadiopatías pueden atribuirse a Leonardo Davinci que realizó una autopsia a un hombre de 55 años y describió que la posible muerte se debía al engrosamiento de las paredes del corazón.

El término Yamaguchi hace referencia al lugar en Japón , donde un grupo de médicos desarrolló estudios exhaustivos sobre esta rara afección cardíaca.

Fuentes: