El síndrome de Quimera, también denominado quimerismo, es un trastorno de carácter genético en el cual una persona posee dos tipos de células diferentes con diferente constitución genética, es decir con diferente ADN.

Esto resulta en que una persona con quimerismo, puede tener partes del cuerpo, como órganos, con diferentes ADN.

Características del síndrome de Quimera

sindrome de Quimera

Según la principal teoría médica, la principal forma de quimerismo se origina cuando dos cigotos, luego de la fecundación, se combinan y forman uno solo sigue un desarrollo normal. Por lo tanto, esa persona contará con dos ADN diferentes en diversas partes del cuerpo.

Existen tres tipos de quimerismo que se clasifican según la cantidad de material biológico presente en el organismo:

  • Microquimerismo: se denomina microquimerismo cuando hay presencia de una población pequeña de ácidos nucleicos o células genéticamente diferentes.
  • Quimerismo parcial o mixto: esta variante se da cuando existe un trasplante de médula ósea. Sucede cuando hay presencia de algunas células hematopoyéticas del donante y otras del receptor.
  • Quimerismo total: se denomina quimerismo total cuando el 100% de las células hematopoyéticas son del donador y se alojan en la caviadad medular.

El síndrome de Quimera también se clasifica según su origen, que puede ser accidental o inducido.

En el caso accidental es cuando sucede durante la concepción y la madre traspasa material genético al feto. El caso inducido sucede con trasplantes de órganos o transfusiones sanguíneas.

Causas

Existen diversos mecanismos por los cuales puede producirse síndrome de Quimera.

Fusión de dos cigotos distintos

Se trata de uno de los mecanismos más raros. Se produce una quimera al fusionarse cuatro gametos (dos óvulos y dos espermatozoides). En este mecanismo, un espermatozoide fecunda a un óvulo y luego otro espermatozoide fecunda a otro óvulo. Estos dos cigotos que en un primer término serían mellizos, terminan fusionándose y volviéndose un único ser.

Esto sucede cuando la mujer posee ovulación múltiple, que es la forma más común por la que se desarrollan mellizos. En la actualidad, las quimeras son más frecuentes debido a las técnicas de fecundación in vitro, en donde se implantan diversos cigotos ya fecundados.

Cigotos genéticamente idénticos

Una forma frecuente de quimera es cuando se produce por la sangre en mellizos que comparten parte de la placenta. Cuando esto sucede, se da un intercambio de tejidos y sangre que se asientan luego, en la médula ósea.

Esto da como resultado, que cada mellizo posee su propio ADN, exceptuando su sangre que posee genes propios y los del otro mellizo. Es por ello que pueden tener dos grupos de sangre. Según estudios, al menos el 8% de los mellizos son quimeras de sangre.

Microquimera fetomaternal

Sucede en mujeres luego del embarazo, que terminan teniendo células distintas genéticamente. Esto sucede cuando se traspasan células fetales a través de la placenta, hacia la madre. No se considera una quimera estricta ya que son pocas las células distintas en comparación a otras quimeras.

Quimerismo sanguíneo

Existe también un fenómeno muy particular dentro de la medicina y es el quimerismo sanguíneo, es decir, una persona con dos grupos sanguíneos. Esto sucede debido a una mutación genética dentro del útero.

Existen cuatro tipos de sangre; O, A, B Y AB. Según la anatomía un organismo puede solamente tener un tipo de sangre. Si se realizara una transfusión con una sangre que no corresponde, se provocaría una reacción de rechazo.

Sin embargo, las personas  quimeras de sangre son una excepción a la regla, ya que poseen dos tipos diferentes de sangre, que producen células de ambos tipos. Los gemelos y gemelas son un ejemplo de quimeras de sangre.

En este caso, la sangre se divide entre dos embriones, intercambian tejidos dentro del útero y la reacción de rechazo es suprimida naturalmente.

Síntomas

En el síndrome de Quimera, los síntomas se presentan cuando los cigotos que se han fusionado son de sexo diferente. Cuando esto sucede, la persona generalmente es hermafrodita. Puede tener un ovario por un lado y un testículo por el otro, o también una fusión de ambos.

Otros síntomas que también pueden brindar sospecha de síndrome de Quimera son los ojos de color diferentes y la piel de diferente color en zonas del cuerpo.

Cuando los cigotos que se fusionan son del mismo sexo, el síndrome de Quimera puede pasar desapercibido durante toda la vida.

Diagnóstico

Existen diversos métodos para diagnosticar el quimerismo. Esta son algunas de las pruebas más utilizadas para identificar este trastorno:

  • FISH (hibridación in situ fluorescente): sirve para identificar células masculinas en una mujer o viceversa.
  • PCR (reacción en cadena de polimerasa): se utiliza para evaluar secuencias específicas en los cromosomas X ó Y.
  • Hemograma: en pacientes trasplantados, el hemograma se utiliza para analizar disparidades en los grupos sanguíneos y en el Rh del donador y receptor.
  • Detección mutacional: este método se utiliza cuando no se conoce el origen de la mutación, pero los antecedentes familiares brindan una sospecha de reogranización genética.
  • Detección química de nucleótidos desapareados: este método se basa en la desnaturalización de una muestra de ADN normal. Las muestras se enfrían y forman dupexes. Las muestras que indican mutación, tendrán bases separadas.
  • Análisis de macrobloqueo mediante por transferencia de ADN
  • Analisis dúplex Heterod
  • Análisis del polimorfismo de ADN monocatenario
  • Electroforesis de ADN bicatenario
  • Cromatografía líquida de alto rendimiento

Tratamiento para el síndrome de Quimera

quimera sindrome

El síndrome de Quimera puede no necesitar un tratamiento específico ya que en muchos casos, pasa inadvertido durante toda la vida.

Los casos que sí necesitan tratamiento son aquellos en donde se ha desarrollado hermafroditismo. El tratamiento consistirá en asignación del sexo adecuado mediante cirugía y tratamientos hormonales para que se desarrollen los signos sexuales correspondientes al sexo definido.

Cuando se trata de trasplantes de órganos, transfusiones de sangre o médula ósea, existe una herramienta llamada ingeniería genética, que permite aislar genes del cuerpo y realizar manipulaciones en ellos permitiendo realizar trasplantes exitosos sin complicaciones.

Consecuencias

El quimerismo ha provocado en más de una vez, controversias  judiciales sobre la veracidad de las pruebas de ADN, generando así problemas legales de paternidad o como el caso mencionado anteriormente.

Por el lado de lo físico, aquellos procesos descontrolados en el cuerpo humano, pueden ser peligrosos al tener síndrome de Quimera. Poseer dos cadenas de ADN puede en casos poco frecuentes, desencadenar problemas físicos que requieren de tratamiento.

Algunas de las condiciones físicas que pueden desarrollarse con síndrome de Quimer son: color de ojos diferentes, pigmentación de piel diferente en diversas partes del cuerpo, y extremidades adicionales de los gemelos que han sido absorbidos durante el desarrollo intrauterino.

Una complicación frecuente es cuando se hace necesario trasplantar órganos y seleccionar a un donante y se muestra una falta de coincidencia en los genes, que termina complicando el trasplante.

Casos famosos de Síndrome de Quimera

quimerosisDurante el año 2002, hubo un caso en Estados Unidos, que tomó estado público debido a la extrañeza de sus circunstancias.

Lydra Fairchild, madre de dos hijos y que estaba cursando un tercer embarazo, se separó de su pareja, Jamie Towsend. Al solicitarle la manutención al padre de sus hijos, tuvo que realizar análisis genéticos de rutina. Fue en ese momento, que los resultados de los análisis certificaban que si bien Townsend era el padre, también descartaban que Lydra sea la madre.

Fairchild fue acusada por el estado de fraude y se la imputó por estaba de maternidad subrogada. Al momento de dar a luz a su tercer hijo, la justicia ordenó que se tomaran muestras de sangre del recién nacido y de la mujer. Luego de dos semanas, los exámenes de ADN indicaban que tampoco ella era la madre del niño.

Finalmente fue absuelta al descubrirse que se trataba de un caso de síndrome de Quimera, ya que al realizar análisis de ADN con la madre de Lydra, se pudo confirmar que era la abuela de sus hijos.

 

Preguntas frecuentes del síndrome de Quimera
¿Cómo se previene?

El síndrome de Quimera cuya causa es la unión de dos cigotos en el úterno no puede prevenirse ya que ocurre de forma azarosa. Sin embargo, es posible prevenir el quimerismo que es producido por transfusiones de sangre y trasplántes de órganos, a través de la ingeniería genética que pueden normalizar los cromosomas del feto mediante técnicas específicas.

¿Cómo se hereda?

El síndrome de Quimera no es hereditario, se produce de forma aleatoria en el período embrionario. .

¿Cómo se transmite?

Existe una variante de síndrome de Quimera que puede desencadenarse luego de una transfusión de sangre o un trasplante de órganos, sin embargo esta cuestión también es azarosa, ya que no es posible identificar los casos en los que puede llegar a suceder.

¿Cómo se detecta?

Para detectar el síndrome de Quimera, deben realizarse una diversidad de análisis genéticos y evaluaciones de la sangre. Existen casos que pasan desapercibidos toda la vida.

¿Quién descubrió el síndrome de Quimera?

Uno de los investigadores que realizó grandes aportes al descubrimiento de este trastorno fue el investigador L Herzenberg, de la Universidad de Standford que descubrió células masculinas en sangre de mujeres que tuvieron embarazos de varones (quimerismo sanguíneo).

El término “quimera” hace referencia a una criatura de la mitología griega que estaba compuesta por dos seres.

Fuentes: