El síndrome de Jeavons, también denominado epilepsia con micoclonías palpebrales, es un trastorno que se configura por tres síntomas principales:

  • Mioclonías palpebrales (episodios de sacudidas de los párpados ante la luz)
  • Electroencefalograma con patrón de polipunta general
  • Respuesta fotoparoxística ante la estimulación lumínica (fotofobia)

Los síntomas visibles y principales son las sacudidas de los párpados en donde los ojso se elevan hacia arriba y una fuerte fotosensibilidad.

Este síndrome se presenta mayormente en mujeres que en hombres y aparece alrededor de los 6 años.

Características del síndrome de Jeavons

Síndrome de Jeavons

El trastorno de Jeavons se inicia durante la infancia, entre los 3 y 14 años. Este síndrome de presenta en aproximadamente entre el 3% y el 13% de adultos con algún tipo de epilepsia. Existe una predisposición de 2 a 1 entre mujeres y hombres que padecen este trastorno.

Además de los episodios palpebrales, también pueden desencadenarse otro tipo de crisis más visibles, que suelen ser las que más llaman la atención ya que en muchos casos, las mioclonías palpebralas pasan inadvertidas por la familia de los infantes.

Existen pocos estudios sobre el síndrome de Jeavons en el mundo médico por lo que su bibliografía es escasa. En la mayoría de los casos, el personal de salud no se encuentra capacitado para detectar este trastorno y suele ser una enfermedad subdiagnosticada o confundida con otros trastornos.

El síndrome de Jeavons no se encuentra actualmente admitido por la Liga Internacional contra la Epilepsia. Se propone solamente como un tipo de crisis epiléptica. Sin embargo existen múltiples estudios que argumentan características que la definen como una epilepsia mioclónica particular.

Síntomas

El síndrome de Jeavons en muchos casos pasa desapercibido porque las mioclonías (episodios de movimientos repetidos con los párpados) suelen confundirse con simples tics. Estos episodios pueden durar de 2 a 6 segundos y pasar inadvertidos durante mucho tiempo.

Este síntoma es el más visible sumado a la fotosensibilidad que suelen sufrir las personas con este trastorno.

Otro síntoma específico de este tipo de epilepsia, que suele ser determinante a la hora de confirmar un diagnóstico, es electroencefalograma con patrón de polipunta en general.

En una cantidad mucho menor de casos, también se presentan crisis convulsivas que por lo general se desencadenan luego de un factor precipitante como la ingesta de alcohol, la exposición prologanda a la luz (televisión o computadora), ingesta de alcohol, desvelo y falta de constancia con el tratamiento antiepiléptico.

Estas personas poseen un coeficiente intelectual normal y los exámenes de neuroimagen no suelen demostrar ninguna anomalía.

Las personas con epilepsia pueden sufrir tres tipos de crisis con convulsiones diferentes:

  • Crisis mioclónicas: se caracterizan por ser de corta duración y suelen manifestarse como sacudidas en las extremidades.
  • Crisis de ausencia: se caracteriza por la pérdida de la consciencia, la ausencia de respuesta hacia ciertos estímulos y la mirada fija durante varios minutos.
  • Crisis tónico-clónicas: sucede una pérdida brusca de la consciencia, rigidez en el cuerpo y sacudidas rítmicas generales. Los labios se ponen azulados, y pueden llegar a morderse la boca y a tener incontinencia urinaria.

Causas

El síndrome de Jeavons forma parte de las epilepsias idiopáticas de herencia genética. Este tipo de epilepsias se producen por alteraciones de diversos genes, que aun en la actualidad no se encuentran definidos claramente.

Existen también, algunos tipos de epilepsias idiopáticas más raras en las que solamente se producen por un gen afectado. Estas condiciones hacen que sea imposible de prevenir.

De todas formas, no siempre significa que la epilepsia será heredada, sino más bien lo que se hereda es cierta predisposición a desarrollarla. Esta susceptibilidad a sufrir convulsiones puede heredarse de uno o ambos padres.

El eje central de las epilepsias son los umbrales convulsivos que forman parte de la composición genética del humano. Se trata del nivel individual de resistencia ante desajustes eléctricos en el cerebro.

Todas las personas pueden sufrir convulsiones pero hay individuos que son más propensos a padecerlas, en especial aquellos con umbrales convulsivos muy bajos.

En el año 2000, se han descubierto un gen que al parecer, está relacionado con la epilepsia mioclónica y es el  6p21.2 en el gen EJM1.

Diagnóstico

El diagnóstico de síndrome de Jeavons se realiza mediante diversos exámenes clínicos y pruebas.

La principal forma de corroborar o descartar este tipo de epilepsia es a través de un electroencefalograma en donde pueden apreciarse descargas generales de onda polipunta y repuesta fotoparoxística.

Otra prueba que se realiza es el estudio con video de EEG de 24 horas que se utiliza para registrar la presencia de crisis con mioclonías palpebrales. El diagnóstico por lo general se completa cuando los estudios neurológicos y las resonancias magnéticas cerebrales no demuestran ninguna anormalidad que pueda generar una sospecha de otra patología diferente.

Diagnóstico diferencial

Existen diversos trastornos que pueden clasificarse como diagnósticos diferenciales. En primer lugar, todo el abanico existente de epilepsias o fenómenos no epilépticos como el casos del Trastorno de Deficit de Atención e Hiperactividad.

Otras epilepsias que comparten la sintomatología del síndrome de Jeavons son:

  • Epilepsia de ausencia juvenil
  • Epilepsia idiopática generalizada con crisis tónico clónicas
  • Epilepsia idiopática del lóbulo occipital
  • Síndrome de Girasol
  • Estado mioclónico en encefalopatías no progresivas
  • Síndrome de Dravet

Todos estos trastornos comparten la sensibilidad al cierre ocular que caracteriza el síndrome de Jeavons.

Tratamiento del síndrome del síndrome de Jeavons

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El tratamiento para el síndrome de Jeavons es básicamente farmacológico. Se suele indicar la administración de medicamentos antiepilépticos como los siguientes

  • Ácido valpróico
  • Levetiracetam (utilizado especialmente en pacientes femeninas)
  • Etsuximida
  • Benzodiacepina
  • Fenobarbital
  • Lamotrigina
  • Zonisamida
  • Topiramato

Para el síntoma de fotosensibilidad se indican lentes tipo Blue Z1. Existen algunos anticonvulsionantes que se encuentran contraindicados ya que pueden potenciar las crisis mioclónicas: carbamazepina, oxcarbazepina, vigabatrina, gabapentina, pregabalina, tiagabina y fenitoína.

Es muy usual que estos pacientes sean diagnosticados de forma equivoca como portadores de tics o distonía. El diagnóstico certero es importante ya que esta condición puede ser controlada de forma sencilla mediante un tratamiento farmacológico.

Consecuencias

El síndrome de Jeavons no reviste de grandes consecuencias, siempre y cuando no revista de crisis epilépticas más serias.

En el caso de padecerlas, es importante que el paciente tenga plena consciencia de su enfermedad y llevar el tratamiento antiepiléptico rigurosamente ya que eso evita la posibilidad de sufrir una crisis en momentos que puedan ser peligrosos.

Preguntas frecuentes del síndrome de Jeavons
¿Cómo se previene?

No existe una forma concreta de prevenir la aparición del síndrome de Jeavons. Sin embargo, las crisis mioclónicas pueden prevenirse, utilizando anteojos especiales para la fotosensibilidad, evitando la exposicion permanente a artefáctos lumínicos como el televisor o la computadora, descansando correctamente y evitar la ingesta de alcohol.

¿Cómo se hereda?

El síndrome de Jeavons no es considerado un trastorno hereditario pero posee algunos factores que puedne heredarse. Se trata del umbral convulsivo que todas las personas poseen. Si se hereda un umbral convulsivo bajo, hay mayores probabilidades de padecer este tipo de epilepsia.

¿Cómo se transmite?

El síndrome de Jeavons no es un trastorno transmisible.

¿Cómo se detecta?

Para diagnosticar el síndrome de Jeavons debe realizarse un electroencefalograma que demuestra un patrón definido de esta enfermedad  (patrón de polipunta) y resonancias magnéticas y exámenes neurológicos cuyos resultados deben ser normales.

¿Quién descubrió el síndrome de Jeavons?

Las primeras descripciones clínicas de pacientes con mioclonías palpebrales, se reportaron a principios de la década de 1970, sobre un paciente de 20 añis que padecía movimientos involuntarios de los ojos cuando era expuesto a la luz solar. Cuando esta luz era más intensa, llegaba a la pérdida de consciencia.

En el año 1977, el doctor Michael Jeavons, denominó esta condición como mioclonías palpebrales posteriores al cierre ocular, con actividad en EGG de punta onda, que se bloquea en la oscuridad.

Fuentes: