El síndrome de Edwards, también denominado trisomía 18, es un trastorno genético caracterizado por diversas anormalidades congénitas.

La trisomía 18 se considera la segunda alteración cromosómica autosómica más frecuente después del síndrome de Down.

Características del síndrome de Edwards

La clínica y sintomatología del síndrome de Edwards es muy variable ya que se han descripto al menos 130 manifestaciones clínicas diversas.

Dentro de las anormalidades congénitas que pueden desarrollarse dentro de este trastorno, las más habituales son: retraso en el crecimiento, retraso neurológico, malformaciones craneofaciales,  hipotonía, malformaciones genitales, gastrointestinales y afecciones cardíacas.

La esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Edwards es limitada, y por lo general los bebés que nacen con esta patología no suelen sobrevivir después de los 15 días.

Según estadísticas, la mortalidad del síndrome de Edwards es del 95% durante el primer año de vida y el 5% supera el año. Sin embargo, de ese 5%, solamente el 2% alcanza los 5 años.

De la cantidad de bebés afectados con este trastorno, solo el 50% nacerán con vida.

La incidencia del síndrome de Edwards es de 1 caso por cada 3.600/8500 nacidos con vida. Estos porcentajes varían ya que en este número no están cuantificados los casos de embarazos que no llegan a término.

El síndrome de Edwards afecta mayormente a mujeres que hombres.

Síntomas

La trisomía 18 se caracteriza por poseer un amplio cuadro de síntomas, en su mayoría de gravedad.

Las manifestaciones clínicas más frecuentes en el síndrome de Edwards son:

  • Retraso en el crecimiento intrauterino y postnatal
  • Bajo peso al nacer (no suelen superar los 2 kg)
  • Hipotonía muscular al nacer
  • Malformaciones craneofaciales como microcefalia, ausencia de orejas, y mandíbula pequeña.
  • Malformaciones en extremidades: puños cerrados, manos y pies hipoplásticos.
  • Anomalias renales
  • Anomalías cardiovasculares como cardiopatía congénita
  • Malformaciones gastrointestinales

No hay evidencia que el síndrome de Edwards se transmita de forma hereditaria. Un factor de riesgo es cuando la madre tiene más de 35 años durante la gestación. Mientras más grande sea la madre, mayor probabilidad de sufrir trisomía 18 tiene el bebé.

Causas

Los trastornos genéticos son producidos por errores en la división celular, durante el desarrollo del feto.

Los cromosomas se ubican en parejas y los humanos poseen 23 pares (46 cromosomas en total)

Durante la división celular que sucede en la etapa postnatal, sucede una anomalía que genera un cromosoma extra en el par 18, que genera afecciones orgánicas a nivel general.

El síndrome de Edwards es producto de una alteración genética, concretamente, ésta se produce sobre el número de cromosomas pertenecientes al par 18.

En casi todos los casos, los pacientes con trisomía 18 poseen el cromosoma extra en todas las células del organismo. Existe un pequeño porcentaje (5%) en donde esta copia extra del cromosoma 18 solamente se encuentra en algunas células.  Esta variante se denomina trisomía mosaico.

La gravedad de la patología depende principalmente del número de células afectadas.

Diagnóstico

El diagnóstico suele realizarse durante el embarazo, ya que muchas de las afecciones congénitas pueden detectarse durante controles de rutina.

Entre las señales más frecuentes se encuentran anomalías anatómicas o marcadores ecográficos que difieren de un embarazo normal.

Para corroborar la presencia de la trisomía 18, debe realizarse un examen de cariotipo a través de una muestra de ADN para confirmar si existen alteraciones en el cromosoma 18.

Diagnóstico diferencial

La trisomía 18 puede confundirse con otra trisomá que provoca síntomas similares que es la trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau.

Tratamiento para el síndrome de Edwards

El síndrome de Edwars no tiene cura. Es una patología grave con muy alta tasa de mortalidad. Los tratamientos se centran en paliar las complicaciones médicas, pero el pronóstico es siempre malo.

Conoce en el siguiente vídeo más información sobre las personas con trisomía 18

Consecuencias

La supervivencia de los bebés con trisomía 18 se sitúa entre los 3 y 70 días. Prácticamente no existen casos que superen los 2 años de edad debido a la gravedad de sus complicaciones.

Las causas más frecuentes de fallecimiento son las cardiopatías congénitas, la neumonía y las apneas de sueño.

Los niños que superan el año de vida pueden presentar las siguientes complicaciones:

  • Problemas de alimentación.
  • Estreñimiento.
  • Infecciones como otitis o neumonía recurrentes
  • Retraso psicomotor grave

 

Preguntas frecuentes del síndrome de Edwards
¿Cómo se previene?

No existe forma de prevención para el síndrome de Edwards ya que la mutación genética que produce el síndrome, sucede de forma azarosa. Un factor que incide es la edad de la madre en el momento de la gestación, por lo que, tener hijos antes de los 35 años reduce considerablemente las probabilidades de concebir un niño con trisomía 18.

¿Cómo se hereda?

El síndrome de Edwards no es un trastorno hereditario.

¿Cómo se transmite?

El síndrome de Edwards no es un trastorno transmisible.

¿Cómo se detecta?

El diagnóstico de síndrome de Edwards suele hacerse de forma prenatal. Para descartar otras trisomías, debe realizarse un cariotipo para analizar anormalidades en el cromosoma 18.

¿Quién descubrió el síndrome de Edwards?

La trisomía 18 fue descripta por primera vez  por   John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin en el año 1960.

Fuentes: