El Síndrome de Duane es un desorden del movimiento ocular. Esta condición impide el movimiento del ojo hacia la oreja. Esta enfermedad también se le conoce con los siguientes nombres: síndrome de retracción de Duane, síndrome de retracción ocular, síndrome de retracción, síndrome de retracción congénita y síndrome de Stilling-Türk-Duane.

El síndrome de Duane provoca que los párpados se cierren parcialmente y que el globo ocular se retraiga de su receptáculo a medida que el ojo se mueve hacia adentro. Por lo general, solo se ve afectado un ojo.

El síndrome de retracción de Duane entra en un espectro de trastornos mecánicos, anatómicos e inervativos de los músculos extraoculares.

Características del síndrome de Duane

sindrome de duane

Es importante conocer las características de esta anomalía que afecta a un número importante de personas en el mundo, a continuación las mencionamos:

  • La afección generalmente se presenta en la infancia, pero a veces existen casos leves que se detectan accidentalmente en adultos.
  • Es más común que se evidencie en el ojo izquierdo que en el derecho, y predomina aún más en las mujeres.
  • La condición también puede ser bilateral, aunque asimétrico en algunos casos.
  • Esta manifestación puede coexistir con anomalías sistémicas: defectos del oído, malformaciones del oído, síndrome de Goldenhar, síndrome de Klippel-Feil o anomalías de la columna vertebral.

Causas

La mayoría de las personas con esta alteración no tienen ningún otro problema de salud. Sin embargo, en casos raros, los pacientes con el trastorno también tienen condiciones complejas que la generan, como por ejemplo:

  • Malformaciones esqueléticas
  • Problemas de riñón
  • Pérdida de la audición
  • Trastornos del sistema nervioso
  • Defecto congénito que involucra deformidades en un lado de la cara.

Cariotipo

Este síntoma de la motilidad ocular consiste en movimientos oculares horizontales deficientes, retracción de los párpados, estrechamiento de la fisura palpebral y movimientos oculares verticales anormales.

Ocurre del 1% al 5% de los pacientes con estrabismo y también se ha identificado en varios síndromes y anomalías cromosómicas.

Aunque la mayoría de los casos son esporádicos, la herencia autosómica dominante se observa en hasta un 10% de los casos. Recientemente, se informó que el síndrome de Duane ocurre en el contexto de la duplicación cromosómica. El síndrome 48, XXYY es un síndrome raro que implica la duplicación de los cromosomas sexuales.

Síntomas

En la mayoría de los casos, la anomalía de Duane se caracteriza solo por el movimiento limitado del ojo como se describió anteriormente. La afección se ha relacionado con estos signos:

Cuando los síntomas se vuelven evidentes, generalmente incluyen:

  • Un giro anormal de la cabeza hacia un lado
  • Cerrar un ojo para tratar de ver mejor
  • Cruce o desalineación de los ojos

Algunos niños con este padecimiento se quejan de:

  • Dolores de cabeza
  • Dificultad con la visión en el ojo afectado
  • Dolor de cuello
  • Visión doble

Clínicamente, el trastorno de Duane a menudo se subdivide en tres tipos, cada uno con síntomas asociados:

  • Tipo 1:

El ojo afectado (u ojos) tiene una capacidad limitada para moverse hacia la oreja, pero la capacidad de moverse hacia la nariz es normal o casi normal. La apertura de los ojos se estrecha y el globo ocular se detiene al mirar hacia adentro o hacia la nariz, sin embargo, ocurre lo contrario cuando mira hacia afuera o hacia la oreja.

Alrededor del 78% de todos los casos de DS son del tipo 1.

  • Tipo 2:

El ojo afectado (u ojos) tiene una capacidad limitada para moverse hacia la nariz, pero la capacidad para moverse hacia el oído es normal o casi normal. La apertura de los ojos se estrecha y el globo ocular se detiene cuando mira hacia adentro o hacia la nariz.

Alrededor del 7% de todos los casos de DS son del tipo 2.

  • Tipo 3:

El ojo afectado (u ojos) tiene una capacidad limitada para moverse hacia adentro o hacia la nariz, y hacia los oídos. La apertura de los ojos se estrecha y el globo ocular se detiene cuando mira hacia adentro o hacia la nariz.

Alrededor del 15% de todos los casos de DS son del tipo 3.

Cada uno de estos tres tipos se pueden clasificar en tres subgrupos, dependiendo de dónde estén los ojos cuando el individuo vea hacia el frente (o sea, la mirada principal):

  • Subgrupo A:el ojo afectado se gira hacia adentro o hacia la nariz (esotropía).
  • Subgrupo B:el ojo afectado se gira hacia la oreja (exotropía).
  • Subgrupo C:los ojos están en una posición recta y primaria.

Tratamiento para el síndrome Duane

Para la mayoría de los pacientes, las manifestaciones de Duane no requieren tratamiento quirúrgico. Sin embargo, la cirugía para este trastorno está indicada por una de estas cuatro razones:

  • Para reducir una desviación significativa en la posición recta normal
  • Para eliminar una anormal significativa en la posición de la cabeza
  • Para eliminar un upshoot significativo o downshoot
  • Para eliminar la desfiguración de la posición anormal del párpado

Imágenes / fotos

En las siguientes imágenes se puede observar algunos pacientes con desorden del movimiento ocular, específicamente del tipo 1, 2 y 3:

Consecuencias

Los efectos de esta enfermedad pueden variar según el paciente, hay que tener en cuenta que es un tipo de estrabismo restrictivo único que se caracteriza por la contracción de los músculos rectos medial y lateral,  la cual:

  • Impide el movimiento hacia afuera del ojo (hacia la oreja), y en algunos casos también puede limitar el movimiento del ojo hacia adentro (hacia la nariz).
  • Generalmente las personas con esta enfermedad desarrollan ambliopía, una afección que causa pérdida de visión en el ojo afectado.
  • Provoca la retracción del globo ocular a medida que el ojo se mueve hacia adentro.

Diagnóstico

Un oftalmólogo puede diagnosticar esta enfermedad teniendo en su mano una historia médica completa, que generalmente ayudará a distinguir esta condición, para eso es necesario que el paciente tenga en cuenta estos consejos:

  • Obtener un historial médico y familiar completo
  • Llevar a cabo un examen médico completo y un examen de la vista

Además el especialista debe:

  • Medir el grado de desalineación en los ojos
  • Probar el rango de movimiento de ambos ojos
  • Determinar si se utiliza un giro anormal de la cabeza en un intento de ver mejor.

Asimismo, el médico puede recomendar remitirlo a un especialista para verificar posibles trastornos asociados con dicha enfermedad, mediante la realización de exámenes en diferentes partes del cuerpo:

  • Espina
  • Cuello
  • Manos
  • Audición
  • Paladar (el techo de la boca)
Preguntas frecuentes del síndrome de Duane
¿Cómo se previene?

Actualmente no hay formas conocidas de prevenir esta enfermedad. Sin embargo, existen tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas, más no curarlo de forma permanente.

¿Cómo se hereda?

En la mayoría de las personas con signos de Duane, se desconoce la causa de la afección. Sin embargo, los investigadores han identificado mutaciones en un gen, CHN1, que causan el trastorno en un pequeño número de familias.

Esta enfermedad ocurre en personas que no tienen antecedentes del trastorno en su familia. Estos casos se describen como simples y su causa genética es desconocida.

Los casos familiares más a menudo tienen un patrón de herencia autosómica dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.

¿Cómo se transmite?

Lo más probable es que los factores genéticos y ambientales desempeñen un papel en el desarrollo del trastorno de Duane. Para aquellos casos que muestran evidencia de tener una causa genética, se han encontrado formas dominantes y recesivas.

Cuando un gen es dominante, solo se necesita un gen de uno de los padres para que el individuo lo exprese físicamente. Sin embargo, cuando un gen es recesivo, se necesita una copia del gen de ambos padres para la expresión.

La ubicación cromosómica del gen propuesto para este síndrome es actualmente desconocida. Algunas investigaciones muestran que más de un gen puede estar involucrado. Existe evidencia de que un gen involucrado en el desarrollo de la enfermedad se encuentra en el cromosoma 2.

Además, las elecciones de material cromosómico de los cromosomas 4 y 8, así como la presencia de un cromosoma marcador adicional que se cree que se deriva del cromosoma 22, se han eliminado, vinculadas a este padecimiento.

¿Cómo se detecta?

Durante el examen de la vista, su médico medirá el grado de desalineación de los ojos, evaluará el rango de movimiento de ambos ojos y determinará si la persona está girando la cabeza anormalmente para intentar ver mejor.

¿Quién descubrió el síndrome de Duane

La afección fue descrita por primera vez por los oftalmólogos Jakob Stilling (1887) y Siegmund Türk (1896), y posteriormente nombrada por Alexander Duane, quien discutió el trastorno con más detalle en 1905.

Fuente: