El síndrome de Aase es un trastorno de carácter genético que pertenece al grupo de los síndromes de fallo medular hereditario. Estos trastornos se caracterizan por presentar una anemia pronunciada, malformaciones craneofaciales congénitas y deformidades en extremidades.

Esta enfermedad es conocida también como eristoblastopenia congénita, anemia aneritroblástica, aplasia pura de serie eritroide o anemia de Diamond-Blacfan.

Características del síndrome de Aase

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El síndrome de Aase, también denominado como “Aase-Smith”, es un trastorno que en ocasiones es hereditario y se caracteriza por la presencia de anomalías esqueléticas y anemia hipoplásica.

El 50 % de los niños con síndrome de Aase, presentan malformaciones craneofaciales, en manos y genitales, acompañados por  retraso de crecimiento. Otros síntomas tempranos son palidez, disnea y problemas de succión.

El trastorno de Aase afecta mayormente a mujeres que a hombres. Se suele detectar al nacer o durante la primera etapa de la infancia, antes de los dos años.

Síntomas

El síndrome de Aase puede presentarse desde leve, moderado a grave. Los síntomas generales incluyen pulgares trifalánficos, piel pálida y la presencia de anemia hipoplásica.

Este tipo de anemia se caracteriza por un bajo nivel de hematíes o glóbulos rojos circulantes. Se produce porque la médula ósea no tiene problemas para generar nuevas células ya que no se ha desarrollado completamente (hipoplasia).

En casos donde hay pacientes con anemia muy severa, pueden producirse letargia, irritabilidad y afecciones cardíacas.

Otros síntomas presentes en el síndrome de Aase son:

  • Problemas de lactancia
  • Retraso en el habla
  • Retraso motor
  • Escoliosis
  • Hidrocefalia
  • Malformaciones articulares
  • Paladar hendido
  • Luxación de cadera
  • Frente ancha
  • Nariz ancha
  • Mandíbula excesivamente pequeña
  • Párpados caídos
  • Estrabismo
  • Malformaciones cardiacas (comunicación intraventiclar)
  • Mayor predisposición a padecer tumores o cáncer

Causas

El síndrome de Aase puede presentarse de forma hereditaria y congénita (aproxidamente un 45% de los casos) y por causas desconocidas que no se originan en mutaciones genéticas.

Los casos que se producen por anomalías genéticas suceden al producirse un cambio en 1 de los 9 genes que intervienen en la producción correcta de proteínas.  Las personas que tiene síndrome de Aase por genética, tienen la falta de un fragmento del cromosoma 19.

El origen de la anemia que se presenta en el síndrome de Aase es producida por la función deficiente de la médula ósea, encargada de crear células sanguíneas.

Diagnóstico

Para el diagnóstico del síndrome de Aase deben hacerse diversas pruebas.

  • Conteo sanguíneo completo. Sirve para medir el nivel de glóbulos rojos afectados.
  • Medición de colesterol. Sirve para evaluar si existe un déficit en las lipoproteínas.
  • Análisis de materia fecal. Sirve para comprobar si hay niveles altos de grasa.
  • Análisis genético. Se utiliza para evaluar si existen mutaciones en los genes APOB o MTP

Otros exámenes que pueden realizarse para diagnosticar el síndrome de Aase son:

  • Biópsia en la médula ósea
  • Ecocardiograma
  • Rayos X

Tratamiento del síndrome de Aase

No existe un único tratamiento para el síndrome de Aase. Una vez diagnosticada la enfermedad, existen ciertas intervenciones que eficaces durante la etapa postanatal que ayudan a mejorar considerablemente la salud general del niño o niña.

Para controlar la anemia hipoplásica en el recién nacido, se pueden realizar transfusiones de sangre hasta el año de vida. Esta terapia suele ser eficaz para disminuir al mínimo la anemia.

En casos más severos, en donde el funcionamiento de la médula es muy bajo, se suele indicar transplante de médula ósea. Esta intervención es muy delicada y lo más urgente es encontrar a un donante que sea compatible con el paciente.

Existen tratamientos farmacológicos para la anemia hipoplásica en los que se utiliza el medicamento prednisona.

Los tratamientos contra la anemia hipoplásica suelen durar años y en la mayoría de los casos, existe una importante mejoría que permite que el paciente lleve una vida normal.

Como complemento a los tratamientos se suele indicar una dieta baja en colesterol que previene síntomas digestivos típicos del síndrome. También se suelen indicar suplementos vitamínicos.

Para los problemas de retraso psicomotor, se indica la terapia ocupacional y la inserción del paciente en escuelas especiales para fortalecer el desarrollo del habla, el lenguaje y el movimiento.

Consecuencias

Las consecuencias y complicaciones más peligrosas suelen darse en los casos severos y en casos que se descuide el tratamiento.

Transfusiones de sangre

La hemosiderosis es el exceso de hierro en los tejidos que se produce por las transfusiones de sangre recurrentes.

Uso de corticoides

El uso de corticoides debe estar supervisado por un especialista ya que puede generar efectos secundarios graves entre los que predominan: diabetes, úlceras gástricas, hipertensión, edemas, cataratas y osteoporosis.

Otras complicaciones

Cuando la anemia es muy profunda se produce fatiga, debilidad persistente y disminución de oxígeno en sangre. La salud cardiovascular del paciente debe ser evaluada cada cierto tiempo para evitar afecciones cardíacas graves.

Imágenes del síndrome de Aase

Uno de los rasgos característicos de las personas con síndrome de Aase, son las malformaciones en las extremidades. Observa a continuación algunos casos de manos y pies de individuos con sídnrome de Aase:

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Preguntas frecuentes del síndrome de Aase
¿Cómo se previene?

No existe forma de prevenir el síndrome de Aase ya que en el 50% de los casos, sucede de forma azarosa por una mutación genética aleatoria.

Si una mujer embarazada tiene antecedentes de síndrome de Aase debe asesorarse con un genetista para saber qué probabilidades hay de heredarlo a su hijo y qué tratamientos prenatales son eficientes para llevar a cabo un embarazo saludable.

¿Cómo se hereda?

El síndrome de Aase puede heredarse pero también puede generarse de forma aleatoria durante la etapa embrionaria. En los casos hereditarios, es por genes autosómicos dominantes.

¿Cómo se transmite?

El síndrome de Aase no es una enfermedad transmisible.

¿Cómo se detecta?

Los criterios diagnósticos para determinar la presencia del síndrome de Aase son; conteo bajo de hematíes y glóbulos rojos, baja o nula producción de células por la médula ósea, retrasos madurativos y malformaciones craneofaciales o de extremidades congénitas.

¿Quién descubrió el síndrome de Aase?

El síndrome de Aase fue descripto por primera vez en el año 1969, por los pediatras estadounidenses Jon Morton Aase y David Weyhe Smith. Es por ello que también se lo conoce como síndrome de Aase Smith.

Fuentes: