El síndrome de Aarskog-Scott es un trastorno muy raro de carácter genético y hereditario, que afecta provoca diversas alteraciones físicas entre las que se destacan la baja estatura, malformaciones en extremidades y alteraciones faciales.

El origen del trastorno de Aarskog tiene su origen en una alteración en un gen específico del cromosoma X. Suele afectar en mayor proporción a hombres que a mujeres. Su incidencia es muy baja.

Características del síndrome de Aarskog-Scott

El síndrome de Aarskog-Scott es un trastorno genético que afecta el crecimiento. Las personas con este trastorno poseen baja estatura y diversas irregularidades musculoesqueléticas.

Los niños que padecen el trastorno de Aarskog-Scott, suelen gozar de buena salud y logran adquirir las mismas habilidades que otros niños, como caminar y hablar en un poco más de tiempo pero de forma exitosa.

Los pacientes con este trastorno tienen rasgos faciales distintivos como ojos separados o el surco nasolabial más largo que el resto de los niños. También pueden tener una nariz más pequeña que lo común.

La incidencia del trastorno de Aarskog-Scott es desconocida. No es un trastorno frecuente y en muchos casos, pasa imperceptible y no es diagnosticado.

Este trastorno es tan raro, que solamente se han reportado 100 casos desde 1970 hasta la actualidad. 

Síntomas

El síndrome posee diversas manifstacione clínicas en las que prevalecen las manifestaciones oculares y algunas anomalías en la forma de las extremidades.

Síntomas oculares

La característica ocular más común es el hipertelorismo que se presenta en el 95% de los casos. También pueden presentarse párpados caídos, debilidad en los músculos oculares, estrabismo, hipermetropía y astigmatismo.

Síntomas neurológicos

El desarrollo intelectual de los niños con este trastorno es muy variable. Por lo general las dificultades en el aprendizaje son leves y otros niños poseen un desarrollo normal. Existe un porcentaje que poseen problemas de conducta como déficit de atención o hiperactividad. Sin embargo no se registran retrasos mentales severos en niños con Aarskog-Scott

Síntomas músculoesqueléticos

En algunos casos, los niños con este síndrome poseen dedos cortos o dedos meñiques cortos. También pueden presentar la palma de la mano con una sola arruga.

En todos los casos de síndrome de Aarskog-Scott los pacientes tienen estatura baja durante la infancia. En muchos casos, durante la pubertad, suelen alcanzar una estatura promedio.

En casos más severos puede presentarse labio leporino y afecciones cardíacas. Un porcentaje de estos individuos pueden tener testículos no descendidos o hernias umbilicales o inguinales. También pueden  presentar  el tórax levemente hundido.

Causas

Según las investigaciones realizadas sobre este síndrome, se cree que la causa de su desencadenamiento es una mutación o varias mutaciones en el gen FGD-1, que se encuentra en el cromosoma X.

Diversos estudios han demostrado que dicho gen, es el que instruye para que la protenia Cd42 se active. Esta proteína es la encargada del desarrollo de múltiples aspectos durante la etapa embrionaria.

Las mutaciones genéticas se producen de dos formas: dominantes y recesivas. La mutación dominante es aquella que sucede en una copia en un par de genes que produce efectos reconocibles.

La mutación recesiva significa que se produce una alteración en un par de genes pero que ésta no es suficiente para generar un fenotivo.

La mutación dominante puede ser heredada de uno de los padres. La recesiva debe ser heredada de ambos padres para que se desarrolle el fenotipo característico.

El síndrome de Aarskog-Scott es un caso especial dentro de los trastornos genéticos. El gen FGD-1 es heredado de forma recesiva en relación al cromosoma X. Como es heredado de esta forma, el niño debería heredar una copia anómala de dicho gen de ambos padres.

Sin embargo, los varones heredan un cromosoma X de la madre y el cromosoma Y heredado por el padre.  Esto significa que si bien la mutación es recesiva, en este caso solo hace falta una copia alterada del gen FGD-1 para causar la enfermedad en los varones.

Es por ello que existe mayor probabilidad en varones de nacer con este trastorno. Las mujeres con este síndrome, tienen signos mucho más leves que los hombres.

Diagnóstico

El diagnóstico preciso se realiza mediante un análisis cromosómico que evalúe alteraciones y mutaciones en el cromosoma X. Este trastorno no siempre es evidente. Existen casos tan leves que pueden no ser diagnosticados nunca.

En los casos que los síntomas son evidentes, deben realizarse los análisis genéticos para detectar qué trastorno genético se posee.

Diagnóstico diferencial

Existen otros síndromes que poseen síntomas similares al trastorno de Aarskog-Scott y que pueden confundirse con él:

  • Síndrome de Juberg-Hayward: es un desorden genético raro que se caracteriza por labio y paladar hundido, microcefalia y malformaciones en las manos y los pies.
  • Disostósis acrofacial de Nager: es un trastorno genético y hereditario en donde se produce un subdesarrollo de los huesos de la cara y extremidades.
  • Síndrome oro-facial-digital: se trata de un síndrome genético que presenta labio leporino, deformidades en manos y pies y retraso mental moderado o severo.

Tratamiento para el síndrome de Aarskog-Scott

El síndrome de Aarskog-Scott no tiene cura. Los tratamientos se basan en mejorar la sintomatología en general.

Afecciones oculares

Para diagnosticar el nivel de miopatía de los músculos debe realizarse un electromiograma que revelará también qué músculos extra oculares están afectados.

También se suelen realizar rayos X o resonancias magnéticas para evaluar cómo están ubicados y qué forma tienen los músculos que se unen a los huesos del ojo.

En el caso de presentar blefaroptosis, se realiza una cirugía simple que requiere algunos cuidados intensivos durante el post operatorio pero que suele ser exitosa.

El hipertelorismo suele corregirse naturalmente cuando el niño crece.

Anomalías faciales y genitales

Las anomalías faciales y genitales pueden corregirse con cirugía. Son pocos los casos que poseen una malformación que necesite intervención quirúrgica.

En el caso de la criptoquidia (testículos no descendidos) se realiza una intervención quirúrgica simple para hacerlos descender.

Estatura baja

En pacientes con síndrome de Aarskog-Scott la terapia con hormona de crecimiento no es eficaz. La estatura tiende a corregirse durante la pubertad, alcanzando un promedio normal.

Imágenes del síndrome de Aarskog-Scott

Observa a continuación cómo son algunos los rasgos de los individuos con este trastorno genético. Se puede observar en las sigueintes fotos, la nariz pequeña y repingada y la ausencia de los surcos supralabiales:

 

Preguntas frecuentes del síndrome de Aarskog-Scott
¿Cómo se previene?

No existe una forma concreta de prevenir el síndrome de Aarskog-Scott ya que sucede de forma hereditaria cuando alguno de los padres es portador del gen defectuoso. No siempre la presencia de dicho gen, determina la herencia del síndrome.

¿Cómo se hereda?

El trastorno de Aarskog-Scott se hereda de forma recesiva a partir de un gen del crosoma X. Los hijos varones de mujeres que poseen este gen, tiene un 50% de probabilidades de heredarlo. Las mujeres, si bien poseen las mismas probabilidades de heredarlo, tienden a tener síntomas mucho más leves que los varones.

El gen que sufre mutaciones y desencadena este síndrome es el FGDY1 ubicado en el cromosoma X.

¿Cómo se transmite?

El síndrome de Aarskog-Scott no es una enfermedad transmisible. Se hereda por genética.

¿Cómo se detecta?

La forma más segura de corroborar la presencia de este trastorno, es a través de un análisis genético para evaluar anomalías en los genes del cromosoma X, ya que existen varias patologías con síntomas similares.

¿Quién descubrió el síndrome de Aarskog-Scott?

La primera vez que se describió este trastorno, fue en el año 1970 por el pediatra genetista noruego Dagfinn Aarskog. Posteriormente, el genetista americano Charles Scott, describió de forma independiente el síndrome en el año 1971. Es por ello que se lo conoce con los apellidos de ambos médicos.

Fuentes: